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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標(biāo)志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標(biāo)準(zhǔn)品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標(biāo)準(zhǔn)品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因組病原質(zhì)控品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品微缺失微重復(fù) 陰性對(duì)照配對(duì)樣本

用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標(biāo)準(zhǔn)品

單克隆多插入位點(diǎn) 單克隆單插入位點(diǎn) 多克隆多整合位點(diǎn) 性染色體插入位點(diǎn) 陰性對(duì)照

STR標(biāo)準(zhǔn)品

人常染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人性染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人源污染檢測(cè)STR標(biāo)準(zhǔn)品種屬鑒定標(biāo)準(zhǔn)品種屬污染鑒定標(biāo)準(zhǔn)品

HLA標(biāo)準(zhǔn)品

單一HLA位點(diǎn)基因分型 HLA配型多位點(diǎn)基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導(dǎo)室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測(cè)試劑盒

dPCR檢測(cè)試劑盒 qPCR檢測(cè)試劑盒

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標(biāo)準(zhǔn)品

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)品

甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥（methylmalonic academia，MMA）是一種遺傳代謝性疾病，多為常染色體隱性遺傳，較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷，是我國(guó)先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見的疾病。

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MMAA c.503del Reference Standard

CBPD0032

MMAA c.650T>A Reference Standard

CBPD0033

MMACHC c.609G>A Reference Standard

CBPD0037

MMUT c.1106G>A Reference Standard

CBPD0035

MMUT c.323G>A Reference Standard

CBPD0034

MMUT c.729_730insTT Reference Standard

CBPD0036

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藥靶模型聯(lián)系方式: 華東銷售經(jīng)理(上海）：18240630236 華東銷售經(jīng)理(上海、江蘇、安徽）：15715191010 華中&華西銷售經(jīng)理：18071545918 華中&西南銷售經(jīng)理：13871580511 華北銷售經(jīng)理：18628311252 全國(guó)銷售經(jīng)理：13816461235
診斷標(biāo)準(zhǔn)品聯(lián)系方式：華東銷售經(jīng)理：15000320447 華北銷售經(jīng)理：18628311252 華中&華西銷售經(jīng)理：18071545918 華中&西南銷售經(jīng)理：13871580511 全國(guó)銷售經(jīng)理：13816461235

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甲基丙二酸血癥